Еще в роддоме каждого ребенка наблюдает неонатолог. Он оценивает общее состояние ребенка, измеряет рост и фиксирует вес, обращает внимание на сердечный ритм, глубину дыхания, врожденные рефлексы и мышечный тонус.
К врачам-неврологам родители часто обращаются по причине слишком возбужденного состояния новорожденных малыша. Их волнует крик, плач ребенка и очень плохой сон, причины, которых они сами не могут понять и устранить. Дети не умеют говорить, а свои ощущения, желания и эмоции выражают с помощью крика, плача, капризов и слез. Пройдет немного времени, и малыш привыкнет окружающему его миру, обстановке, режиму питания и сна, а родители научатся правильно распознавать сигналы, которые подает их кроха. Детальное неврологическое обследование проводится с помощью: УЗИ, компьютерной томографии, нейрсонографии, электроэнцефалографии и других точных методов медицинской диагностики. С помощью показателей, которые дают эти методики, врач-невролог может дать оценку состоянию ребенка и поставить диагноз, а так же назначить лечебные препараты и профилактические процедуры.
Если же лечение у невролога не приводит к положительным результатам, стоит обратиться к врачу-генетику, который осмотрит малыша и, возможно, направит на дополнительное обследование, которое поможет диагностировать различные врожденные или наследственные заболевания, которые приводят к стойкой неврологической симптоматике.
Симптомы, с которыми следует обращаться к педиатру генетику:
- ребенок вяло сосет грудь, делает перерывы, устает при этом. Отмечается поперхивание, вытекание молока через нос;
- у ребенка слабый крик, а голос имеет гнусавый оттенок;
- новорожденный часто срыгивает, недостаточно прибавляет в весе; отмечается пенистый стул;
- ребенок малоактивный, вялый или, напротив, слишком беспокойный, плохо фиксирует взгляд;
- отмечается слишком быстрый или, наоборот, медленный рост окружности головы;
- снижена двигательная активность ребенка, мышцы дряблые (низкий тонус мышц), или, наоборот, ребенок скован в движениях (высокий тонус мышц), так что даже затруднено пеленание;
- ребенок косит глазами или таращит глазки, периодически видна белая полоска склеры;
- младенец постоянно пытается поворачивать голову только в одну сторону (кривошея);
- ограничено разведение бедер, или, наоборот, ребенок лежит в позе лягушки с бедрами, разведенными на 180 градусов;
- ребенок рожден путем кесарева сечения или в тазовом предлежании, если в родах применялись акушерские щипцы, если младенец родился недоношенным или с крупным весом, если отмечалось обвитие пуповины, если у ребенка в родительном доме были судороги.
Точная диагностика и своевременное и правильно назначенное лечение патологии нервной системы чрезвычайно важны. Поражения нервной системы могут быть выражены в разной степени: у одних детей с рождения они явно выражены, у других даже сильные нарушения постепенно убывают, однако исчезают не полностью, и на долгие годы остаются негрубые проявления — это так называемые остаточные явления. Но вышеизложенные симптомы могут быть уже как следствие основного и не выявленного генетического синдрома.
Когда же нужно обращаться к педиатру-генетику?
Если ребенок отстает в нервно-психическом и стато-кинетическом развитии; при нарушении зрения и слуха;
Отсутствует речь, отмечается кратковременная память, рассеянное внимание; нарушена мелкая моторика
В начале периода полового созревания, который изменяет внешность ребенка, сопровождается серьезными перестройками в обмене веществ, эмоциональном фоне, поведении.
Заболевания, с которыми обращаются к городскому педиатру-генетику Семейной клиники ПМС в Днепропетровске:
- Перинатальные поражения нервной системы, в т.ч. родовые травмы, метаболические поражения, непереносимость грудного молока или молочных смесей;
- Гидроцефалия
- детские церебральные параличи
- сосудистые заболевания головного мозга
- эпилепсия и эпилептические синдромы
- наследственные болезни нервной системы (хромосомные, болезни аминокислотного обмена, углеводного и др.)
- болезни нервно мышечной системы: ребенок самостоятельно не садится, не переворачивается; отсутствует интерес к окружающим;
- факоматозы (нейрокожные заболевания)
- системные расстройства (энурез, заикание).
Большую роль играет акушерский анамнез у матери:
- возраст до 16 лет или старше 35;
- роды 1 или пятые;
- были ли выкидыши или бесплодный длительный брак;
- масса плода >4000 г или < 2500 г;
- угроза самоаборта, мало- или многоводие;
- задержка внутриутробного развития плода.
Нельзя пренебрегать и генеалогическим анамнезом ( кто, когда и чем болел по линии отца и матери), который составляет генетик во время консультации.
Консультацией врача не стоит пренебрегать, особенно если вас что-то тревожит. Пусть вас успокоят или назначат профилактические мероприятия, чтобы избежать возможных болезней, чем потом жалеть о том, что обратились за медицинской помощью слишком поздно.
